HIV e AIDS
La principale attività dello studiatissimo virus HIV (Human Immunodefincency Virus) è attaccare il sistema immunitario. Insua presenza l’organismo perde dunque le sue difese contro i microorganismi patogeni sia esterni che interni, per esempio la Candida, l’Herpes Zoster, la tubercolosi etc. Non solo. Questo virus può innescare persino tumori. Il linfoma e il sarcoma di Kaposi ne sono un esempio. L’insieme dei disturbi attivati dal virus prende il nome di Sindrome da Immunodeficienza Acquisita (AIDS) ed è la conseguenza tardiva dell’infezione da virus HIV.
Le origini dell’epidemia
Come il Covid-19, anche il virus HIV apparteneva esclusivamente al mondo animale, ma ha subito mutazioni per cui è riuscito ad infettare anche l’uomo. In seguito a queste mutazioni il virus è quindi passato all’uomo e nel 1920 si è diffuso dapprima nell’Africa coloniale e poi, in più larga scala, dando origine ad un’epidemia globale. Oggi purtroppo nel mondo si contano 75 milioni di persone con HIV e solo in Italia nel 2017 sono state segnalate più di tremila nuove diagnosi.
Come si trasmette l’HIV
L’Hiv si contagia attraverso il sangue, lo sperma, il liquido prespermatico, le secrezioni vaginali e il latte materno. La possibilità di contrarre l’HIV dipende, dunque, in gran parte dai comportamenti che adottiamo. Ricordare che durante i rapporti sessuali sia fondamentale l’uso del preservativo è ormai pleonastico.
Rispetto alle modalità di trasmissione, va aggiunto che di recente si è appurato come una persona con HIV in terapia efficace, con viremia non rilevabile, non trasmette il virus. Questo concetto è stato recentemente sintetizzato con “U=U” che significa: Undetectable = Untrasmittable.
Si cura bene se presa in tempo
Oggi fortunatamente ci sono moltissime opportunità di cura per le persone colpite da questo virus, e gli effetti collaterali di queste cure sono trascurabili rispetto ai benefici delle stesse. Generalmente si somministrano terapie altamente efficaci, dette Haart (Higly Active Anti-Retroviral Therapy), e che consistono nella combinazione di diversi farmaci antiretrovirali. Non si guarisce dall’HIV ma, se intercettato in tempo, si può tenere sotto controllo. A chi ne è affetto si può comunque garantire un’aspettativa di vita analoga a quella di un soggetto sano, nonché una buona qualità di vita. Nonostante i grandi risultati derivati da queste terapie, ancora oggi ogni anno 2 milioni di persone nel mondo muoiono di AIDS, e il ritardo nella diagnosi è fra le cause principali di tale esito, soprattutto in Italia.
Tanti servizi per assistenza e prevenzione del HIV
Grazie alla collaborazione fra il Sistema Sanitario Nazionale e le aggregazioni di cittadini, oggi vi sono moltissimi servizi per la prevenzione del AIDS. L’Associazione Italiana per la Lotta contro l’AIDS (ANLAIDS) è la prima associazione italiana nata per fermare la diffusione del virus HIV. Essa offre supporto ai cittadini e organizza campagne di prevenzione su tutto il territorio italiano. L’Istituto Superiore di Sanità ha persino dedicato un numero verde (800 86 10 61) chiamando il quale è possibile accedere a informazioni su HIV e altre infezioni sessualmente trasmissibili.
Nuove frontiere per la cura dell’epilessia
Davvero interessante l’articolo su epilessia e autoimmunità pubblicato, in questi giorni, sulla prestigiosa rivista Science immunology. L’epilessia, un disturbo neurologico causa di convulsioni e perdita di coscienza, può mettere seriamente in pericolo la persona che ne è affetta. La terapia di antiepilettici disponibile oggi pare, però, funzionare solo per un terzo dei pazienti. Molto promettenti sembrano, invece, i risultati ottenuti con gli anticorpi monoclonali, ormai ampiamente utilizzati in vari ambiti della medicina.
GABA-cadabra: non è magia ma ricerca scientifica
Alla base della pubblicazione di cui sopra – che gli scienziati entusiasti hanno intitolato GABA-cadabra – vi è la scoperta che le crisi epilettiche possono essere provocate da autoanticorpi del paziente. Questi autoanticorpi prenderebbero di mira i canali ionici del cervello, ovvero le proteine che determinano l’attività elettrica di muscoli, cuore e cervello. L’epilessia è, in effetti, caratterizzata proprio da uno squilibrio di questa attività elettrica trasmessa attraverso tali canali.
L’obiettivo delle nuove terapie antiepilettiche è quello di potenziare il GABA, il principale neurotrasmettitore inibitorio del nostro cervello. Va detto, tuttavia, che se il paziente presenta anticorpi contro il GABA, questo potenziamento non ha ragione di esistere, a patto di utilizzare anticorpi monoclonali. A tal fine Kreye e i suoi colleghi hanno generato, dal liquido cerebrospinale di un paziente affetto da encefalite di tipo GABAAR resistente al GABA, cinque anticorpi monoclonali.
Epilessia e autoimmunità
Ci sono voluti anni di studio per comprendere il meccanismo autoimmune causa di alcune crisi epilettiche. Il paziente con encefalite resistente al GABA resosi disponibile al prelevamento del suo liquido cerebrospinale ha permesso ai ricercatori di progredire negli studi. Sono stati utilizzate sofisticate tecnologie, sia in provetta che in organismi viventi, per esempio topi o neuroni coltivati in laboratorio. Questa ricerca, condotta contemporaneamente in diverse nazioni del mondo, ha permesso di ampliare le frontiere per la cura di questo disturbo. Individuare gli autoanticorpi consente di effettuare una diagnosi definitiva e l’accesso ad una cura efficace.
Leggi anche: Un evento traumatico può provocare una malattia autoimmune?
Notte di luna piena vince il premio O.Ma.R.
Carola Pulvirenti è tra i vincitori del Premio Omar 2021! L’articolo premiato è Notte di luna piena, pubblicato su Il Bugiardino. ‘Per il linguaggio utilizzato nel fare informazione e la capacità di catturare l’attenzione del lettore. Per la visione poetica con cui viene affrontata la malattia rara. Per il rigore con cui l’autrice ha raccontato la vita quotidiana di una persona affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar.” Il premio assegnatole le è stato riconosciuto con queste motivazioni. Il racconto, di genere fantastico, racconta la surreale realtà quotidiana della protagonista, la prima donna con la Sindrome di Crigler Najjar che sia riuscita ad avere dei figli.
L’Osservatorio Malattie Rare 
O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare è la prima ed unica agenzia giornalistica dedicata alle malattie rare, ai tumori rari e ai farmaci orfani. Fondato nel 2010 da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, l’Osservatorio oggi è riconosciuto come una delle maggiori fonti di informazione nel settore.
La cerimonia di premiazione è stata organizzata in collaborazione con numerosi stakeholder delle malattie rare tra cui Orphanet Italia, Fondazione Telethon, il CNMR dell’Istituto Superiore di Sanità, il CnAMC e la SIMeN. Di grande interesse è stato l’intervento della direttrice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che ha spiegato in che modo è cambiato, nel tempo, l’approccio nei confronti della malattia. Laddove passato prevaleva una tendenza a descrivere i meccanismi patologici delle malattie rare, oggi l’attenzione è più spesso rivolta alla qualità della vita delle persone che ne soffrono, e alle possibilità di queste ultime di vivere serenamente nonostante la malattia.
Dentro il titolo premiato
L’articolo Notte di luna piena nasce dall’esperienza pluriennale di Carola Pulvirenti nel counselling ai malati rari. “Ascoltando le storie di malattie rare,” – ha affermato l’infermiera – “ho capito che erano testimonianze di grande coraggio e umanità, esperienze di vita che bisognava raccontare.” Così è accaduto che, su proposta di Carlo Negri, direttore della testata giornalistica Il Bugiardino, Carola ha avviato questa attività. Il Bugiardino è un periodico di Medicina Narrativa e Medical Humanities e Carola è un’infermiera con competenza in medicina narrativa. Da qui la possibilità di mettere in atto un intervento basato sulla somministrazione di un’intervista narrativa al caregiver della persona con malattia rara. “Pazienti e caregivers ci hanno ringraziato di cuore – ha detto Carola – sia per il tempo dedicatogli che per l’ esperienza vissuta attraverso la Medicina Narrativa.”
Di seguito è possibile leggere il racconto. L’autrice Carola Pulvirenti ne ha realizzato anche la presentazione grafica.
