Tilly: una straordinaria storia di luce

Comincia così questa straordinaria storia di luce. Era una notte di mezza estate e una luna piena splendeva sugli alberi di un folto bosco pervaso dall’odore di muschio umido. Il silenzio era rotto soltanto dal canto di qualche civetta. Sotto la chioma di una grande quercia, un gruppo di elfi si affollava attorno ad un ciclamino rosa, in attesa che sbocciasse. Quando il fiore si aprì, svelò il suo segreto: una piccola fata con gli occhi grandi e neri era appena nata. La bambina subito sorrise, ma gli elfi la fissarono con sguardo perplesso. La sua pelle paffuta non era rosea come quella di tutte le fate, ma giallastra. 

L’elfo Raul

Un elfo di dieci anni di nome Raul si avvicinò al ciclamino rosa, prese in braccio la bambina e disse: “Poiché brilla come il sole, la chiameremo Tilly, Scintilla”. Poi, per comprendere il significato di questo evento mai accaduto prima, la condusse dal grande gnomo saggio. Quando la vide, il grande gnomo le girò attorno e la scrutò attentamente prima di emettere il suo verdetto: “Questa fatina è malata e in tutto il bosco non c’è una pianta che potrà curarla, tuttavia ella non morirà se farete ciò che io vi dirò: tutte le notti dovrete farla dormire nuda sotto la luce bianca della luna piena”. Così poté continuare la straordinaria storia di luce di Tilly. 

L’amore

La fata crebbe bella e in salute, divenne una sedicenne solare ed estroversa e conobbe presto l’amore: Raul, un elfo silenzioso e timido che la amava da sempre. I due giovani, che amavano sognare e pensare in grande, desideravano di potersi un giorno sposare nel mondo degli umani, nei boschi verdi della Scozia. Oggi Tilly è una donna e si chiama Beatrice. Anche lei è nata con la pelle gialla. È lei la vera protagonista di questa straordinaria storia di luce.

La pelle di Tilly

Il colore della sua pelle è dovuto all’accumulo di una sostanza chiamata bilirubina, generalmente un segno che il fegato non funziona bene. Nel caso di Beatrice, questo insolito colorito è causato ad una malattia molto rara, la Sindrome di Crigler Najjar: per via di un difetto genetico, il fegato non riesce a svolgere al meglio le proprie funzioni. Nelle persone sane, il fegato si occupa di trasformare la bilirubina per renderla eliminabile dall’organismo; chi ha la Sindrome di Crigler Najjar, invece, a causa dell’assenza di un enzima, non riesce a smaltire la bilirubina, che accumulandosi può provocare gravi danni, soprattutto al sistema nervoso. 

La luce, una speranza

Non ci sono cure per questa malattia. In passato la maggior parte dei bambini veniva sottoposta a trapianto di fegato. Una speranza arriva, oggi, dalla terapia genica, una tecnica innovativa ma ancora in fase sperimentale; c’è poi un altro sistema, di più facile accesso, che garantisce la sopravvivenza: dormire nudi sotto una lampada a raggi ultravioletti, per tutta la vita. La luce, infatti, permette all’organismo di trasformare la bilirubina in un composto eliminabile. 

I veri protagonisti e un dono meraviglioso

I veri protagonisti di questa storia si chiamano Paolo e Beatrice. Oggi vivono in Emilia Romagna e si sono sposati ad Edimburgo. È stato un matrimonio da favola il loro e altre meravigliose notizie li attendevano. I due innamorati desideravano avere un bambino, ma in tutta Italia nessuna donna con la Sindrome di Crigler Najjar aveva mai avuto un figlio. L’accumulo di bilirubina, purtroppo, finisce per causare anche intossicazione del feto. Si sarebbe trattato di una grande sfida per i due futuri genitori che però non si arrendevano all’idea di rinunciare al loro sogno. Il fervido desiderio ha, dunque, fatto nascere un’idea: Beatrice avrebbe dormito su una rete elastica, con una lampada sotto di sé ed una sopra, senza coperte, né materasso, in modo da far arrivare quanta più luce possibile sulla sua pelle. Nove mesi così sono stati difficili, ma alla fine è nato un bambino perfettamente sano. Una straordinaria storia di luce.

 

Beatrice oggi

La gioia per questo dono meraviglioso e per nulla scontato è stata immensa ed ha vanificato tutte le fatiche, al punto che un anno e mezzo dopo, di dono ne è arrivato un altro. Beatrice è oggi la donna italiana più longeva con la Sindrome di Crigler Najjar. È diventata biotecnologa ricercatrice ed è parte del comitato scientifico dell’Associazione Crigler Najjar Italia Malati Iperbilirubinemici. Il ricercatore, sostiene Beatrice, è un ottimista che gioisce dei pochi risultati per far fronte ai numerosi insuccessi. Il bello del suo lavoro, però, non è la meta, ma il percorso. Beatrice ama le sfide e le affronta insieme a Paolo, con quel pizzico di incoscienza che da sempre li contraddistingue.

Paolo e Beatrice dormono da sempre nello stesso letto, in compagnia della lampada a raggi ultravioletti. Paolo racconta che lui la lampada di Beatrice la accende comunque, anche quando lei dorme fuori casa: ora quella luce azzurra è diventata parte della sua vita.

Questo racconto di medicina narrativa è stato pubblicato su Il Bugiardino, mensile di Medicina e Medical Humanities.

 

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