Expertise nelle malattie dermatologiche rare, rappresenta i pazienti ai tavoli istituzionali, assiste i pazienti presso l’ambulatorio di dermatologia e in telemedicina

Articoli

Carola Pulvirenti è infermiera professionale dal 2003 e fino a qualche anno fa non aveva una conoscenza approfondita delle malattie bollose autoimmuni. Nel 2016, tuttavia, qualcosa è cambiato.

Un giorno, mentre è al supermercato, Carola riceve un messaggio da sua zia Betty, una donna di quarantacinque anni, che le chiede di mandarle con urgenza qualcuno a casa a medicare le sue ferite. “Certo!” risponde subito Carola, “Ma di che tipo di ferite si tratta?”. Betty replica che si tratta di pemfigo, ma sua nipote non ne ha mai sentito parlare. Quando Betty invia una fotografia delle sue lesioni, Carola si accorge che la situazione è grave, così decide di valutarla personalmente.

Il giorno dopo è a casa di Betty, invasa da un odore fortissimo, e scopre che sua zia è quasi irriconoscibile: il 90% del suo corpo è coperto di ferite e la sua pelle è attaccata a vestiti e lenzuola. Non potendo ingerire nulla a causa delle ferite in bocca, Betty è magra, disidratata, e a letto da quindici giorni, impossibilitata a svolgere le proprie attività  quotidiane. Carola non ha mai visto niente del genere prima.

I primi sintomi, nella forma di macchie sul petto, si sono manifestati – spiegano Betty e le sue tre sorelle – nel 2006; poi la pelle ha iniziato a staccarsi, lasciando sul corpo ferite lancinanti. Trascorre un anno prima che arrivi una diagnosi: si tratta di Pemphigus Vulgaris. Il racconto prosegue: dopo sette anni di cortisonici, esperiti devastanti effetti collaterali, Betty ha deciso di sperimentare terapie alternative naturali associate a una dieta sana, pur ricorrendo, di tanto in tanto, ad antidolorifici.

Carola è incredula. Tornata a casa, svolgendo alcune ricerche, scopre che l’attenzione da parte della comunità  scientifica per la cura delle lesioni da pemfigo è drammaticamente bassa. Quella notte non chiude occhio. Non le dà  pace l’idea che sua zia Betty sia rimasta per lungo tempo in quella situazione, esposta a infezioni e dolori strazianti. Comincia, allora, a cercare testimonianze di altri pazienti affetti da questa patologia ed è così che si imbatte nel sito dell’Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy.

Il giorno dopo, i pensieri di Carola sono ancora fissi sulla storia della zia. Decisa ad aiutarla, contatta il presidente di ANPPI, che si mostra subito disponibile ad aiutarla. Raccolti questi consigli e recuperati degli abiti comodi per la zia, Carola si reca a casa sua e prova a convincerla della necessità  di un ricovero in ospedale. Al secco rifiuto di Betty, sua nipote decide allora di contattare un dermatologo omeopata, il solo dal quale la zia avrebbe accettato di farsi curare.

Due giorni dopo il medico è lì, scioccato dalle condizioni in cui si trova la donna, a cui spiega che la medicina alternativa può, sì, offrirle supporto per la patologia di cui soffre, ma non salvarle la vita. Solo dopo una lunga consulenza Betty si convince ad accettare il ricovero: viene bendata e condotta, a bordo di un’ambulanza, in un istituto dermatologico specializzato. Betty trarrà giovamento immediato in ospedale, non appena le saranno somministrate le cure appropriate: l’immunoterapia biologica le regalerà  la subitanea remissione dei sintomi. Ancora oggi la donna sta bene e non assume alcun medicinale.

L’esperienza con Betty è sconvolgente per Carola, che non capisce ancora come sia possible che una donna informata non riceva la giusta terapia per la propria patologia, pur vivendo in una grande città. Pochissimo si sa – scopre Carola – di queste patologie bollose autoimmuni. I bisogni di chi soffre, per esempio, di pemfigo/pemfigoide rimangono spesso insoddisfatti. È proprio per questi motivi, per tutta questa storia che Carola decide di dedicarsi a loro. Dopo qualche tempo si iscrive all’ANPPI e comincia a lavorare duro: contatta pazienti, medici, ricercatori con l’obiettivo di promuovere la conoscenza del pemfigo/pemfigoide, di migliorare le risorse dei pazienti, di interagire con loro in progetti di ricerca e così via. Tutto questo, ai fini di provare a rendere più tollerabile la patologia nella vita di ogni giorno. 

Alla fine di questa storia di coraggio e passione, nel dicembre 2018, Carola viene nominata vice-presidente dell’ANPPI e ancora oggi è a stretto contatto con pazienti e professionisti con cui condivide l’entusiasmo per una battaglia difficile, ma necessaria. 

Quando siamo malati, siamo senza difese e abbiamo bisogno di qualcuno che si prenda cura di noi, di creare rete, di avere un nucleo caldo a cui fare riferimento per non sentirci soli. È questo l’obiettivo di un’associazione per pazienti. Non farci sentire soli, né incompresi, ma parte di una comunità che ci accoglie con il limite cui la nostra malattia ci espone.

Grazie, Carola!
BB

Cominciato da poco, il nuovo anno porta già le prime buone notizie. Si tratta dello studio di Alessandra Scarabello, Mauro Berta e Carola Pulvirenti, che indaga con grande perizia le interessanti potenzialità della terapia fotodinamica (PDT), un trattamento che, sfruttando la reazione ossidativa scatenata dalla luce, elimina le cellule patologiche dell’epidermide e le sostituisce con cellule nuove. Si tratterebbe, come annuncia il titolo, non soltanto di una grande opportunità per chi è affetto da patologie dermatologiche rare, ma anche di una nuova avvincente sfida per chi è impiegato nel settore del wound care.  

Quando si fa un passo nel grande universo delle malattie dermatologiche, è bene usare delicate cautele. Sono numerose le difficoltà che il paziente può trovarsi ad incontrare prima di imbattersi finalmente in un trattamento che dia esito positivo e, anche allora, non è detto che quello sia definitamente risolutivo. Non accade di rado, infatti, che i bisogni di salute che emergono in concomitanza con queste patologie restino insoddisfatti. Addirittura, in qualche caso, essi rimangono sconosciuti persino allo specialista. E, invece, contrariamente a quanto si tende a credere, certe implicazioni sulla vita di questi pazienti possono diventare fortemente invalidanti: la malattia dermatologica non è causa solo di problemi puramente estetici – ammesso che, per qualche motivo, essi debbano considerarsi di importanza secondaria -, ma anche di problemi funzionali, in qualche caso all’origine anche di gravissime limitazioni fisiche. Tutto questo dicasi per non entrare nel merito dei modi in cui queste patologie possono finire per compromettere la vita di relazione del paziente, quella sessuale, del proprio rapporto con se stesso/a e via dicendo. 

Insieme a tutto questo va poi rilevato che se, come capita, i presidi sanitari necessari alla cura delle lesioni non rientrano nel piani terapeutici regionali, le visite mediche e gli esami clinici dermatologici richiedono al paziente un impegno economico non indifferente. Nel 2011, si esprimeva a tale proposito proprio il Comitato Nazionale di Bioetica, che  constatava non soltanto la scarsa disponibilità di farmaci innovativi specifici per il trattamento delle patologie dermatologiche, ma anche le drammatiche differenze in termini di disponibilità economiche delle varie regioni italiane. 

In questo quadro così complesso, inutile dirlo, restano cruciali il ruolo del medico e, non ultimo, quello del caregiver familiare, che purtroppo si trova troppo spesso ad assistere il paziente senza avere un’adeguata formazione nel settore.

Come provare a sciogliere la questione? “La terapia fotodinamica nelle malattie dermatologiche rare. Opportunità e sfida” è un giusto passo, un libro che illumina (è proprio il caso di dirlo) le zone d’ombra di questo universo, per il paziente e, insieme, per lo scienziato. Entrambi hanno oggi ha a disposizione un trattamento di grande efficacia e senza effetti collaterali, di cui era necessario che si parlasse.

Finalmente.

Buon anno di luce.

BB