Rare Disease Day: febbraio è il mese delle malattie rare

La mia esperienza con le malattie rare

Febbraio è il mese delle malattie rare. La parola “rare” porta a credere che il fenomeno interessi solo una ristretta collettività. Sarà bene, invece, precisare che “rari” non significa “pochi” e neppure “soli.” Stando ai dati di Eurordis, l’organizzazione europea per le malattie rare, il numero totale di persone affette da queste patologie supererebbe i 300 milioni di persone. La cifra eguaglia quella della popolazione del terzo Paese più grande del mondo! Si tratta, insomma, di una comunità ben più popolosa di quanto si possa credere.

La storia di Carola, e del suo incontro con una malata rara, è indicativa della distanza che spesso corre tra il paziente e chi deve fronteggiare le sue richieste. Carola non era mai entrata in contatto con patologie di questo tipo, fino al giorno in cui si è ritrovata di fronte ad una donna, sua zia, costretta a letto da una malattia rara fortemente invalidante.

Per le particolari caratteristiche di queste patologie, è bene che l’attenzione rispetto alle stesse e alle loro implicazioni sia mantenuta vigile e costante. Le motivazioni sono varie e tutte strettamente concatenate fra loro. Le conoscenze scientifiche nel settore non sono sempre adeguate. I pazienti solo di rado entrano in contatto con professionisti competenti che forniscano loro diagnosi corrette e cure adeguate. Tutto questo senza considerare che il malato raro è estremamente vulnerabile sotto diversi punti di vista, non ultimo quello psicologico.

La sensibilizzazione è vitale per provare a migliorare tutti questi aspetti.

Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma alcuni trattamenti appropriati hanno migliorato la qualità della vita di moltissimi pazienti. I notevoli progressi ottenuti sono la dimostrazione che intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale porta buoni frutti.

Informazione e comunicazione, inutile dirlo, rivestono un ruolo cruciale in questo settore ancora non ben esplorato. Carola, che dal 2018 è vicepresidente proprio di un’associazione di malati rari (ANPPI), ha deciso di mettersi in ascolto di queste persone, creando rete pazienti, caregivers e professionisti. Oggi dedica tempo e risorse allo studio dell’advocacy, del Patient Engagement e della comunicazione in sanità.

Il 28 febbraio 2021 ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare o Rare Disease Day. Migliaia sono gli eventi organizzati in tutto il mondo per l’occasione e 103 le nazioni coinvolte. Il nostro augurio è che questa ricorrenza non passi inosservata e, invece, trovi canali di diffusione, diventi argomento di dibattito tra professionisti e non, e apra scenari di trasformazione concreta per il futuro. Portiamo un po’ di luce su questa strada un po’ fosca. Ce n’è bisogno.